اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان، آبان ماه ۱۳۹۸

مقالات پذیرش شده در اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان

• The effect of Glutamine on serum levels of glyoxal and methylglyoxal in type 2 diabetic rats

• Clinical, Molecular Data and Outcome of 25 Iranian Patients Affected of Isolated Methylmalonic Aciduria: A case series

• Diagnosis of inborn errors of metabolism by metabolomics approach

• Is MicroRNA-375 as a promising biomarker for diabetes type2

• A Diagnostic Biomarker for Human Fish Eye Disease: A Systems Biology Approach for Lipid Metabolism Disorders

• Biomarker Discovery strategy

• A diagnostic or Prognostic Biomarker for Type 2 Diabetes: A systems Biology Approach

• مقایسه دیابت بارداری وابسته به مصرف انسولین با دیابت بارداری وابسته به مصرف متفورمین و اثر آنها بر مارکرهای غربالگری سه ماهه اول بارداری در سال های 1387 تا 1398 در تهران

• غربالگری بیماری های متابولیک در استان مازندران

• رویکرد عملیاتی به آزمون های دینامیک غدد اطفال

• نقش سارکوزین به عنوان یک بیومارکر بالقوه در تشخیص زودهنگام، پیشگویی و پیشرفت سرطان پروستات به روش LC-MS

• غربالگری اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب با بررسی پروفایل آسیل کارنیتین

• Cellular reprogramming as a new treatment for Charcot–Marie–Tooth disease

• Neonatal Stem Cell Therapies in Neonatal: Hopes and Fears

• Anti-schizophrenia effects of Globularia meridionalis in animal model of psychosis

• Adoptive M2 type Macrophages Cell therapy of T1D

• مسائل اخلاقی در پزشکی بازساختی و تحقیقات علوم سلولی

• مطالعه مهار گلیکولیز بر رفتار تکثیری و ترشحی سلول های بنیادی مزانشیمی انسانی

• کاربرد روش توالی یابی نسل جدید NGS در تشخیص اختلالات ژنتیکی و مادرزای به ویژه سندرم Beckwith-Wiedemann syndrome

• بررسی مهار گلیکولیز بر تغییر رفتار تکثیری و ترشحی سلول های بنیادی مزانشیمی انسانی کشت شده در شرایط کشت سوسپانسیون

• بررسی اثر حفاظتی ویتامین E ورتینوییک اسید بر بافت بیضه در موش های کوچک آزمایشگاهی تیمار شده با سیکلوفسفامید

• بررسی ارتباط کم خونی و روند یادگیری و حافظه در بین دانش آموزان مجتمع آموزشی امام رئوف اصفهان سال 1397

• Dyslipidemia and microbiota: A potential new approach

• Preimplantation Genetic Screening and the Success Rate of in vitro Fertilization: A four-year Study in Iranian Population

• Insulin receptor gene mutations in a patient: A story from hyperinsulinism to molecular understanding of Leprechaunism (Donohue) syndrome

• A novel mutation in SMPD1 gene in a patient with Niemman-Pick disease

• Report of 10 years of Karyotype results in fetuses following amniocentesis, referred to a Maternity hospital and the challenges of prenatal diagnosis for chromosome abnormalities

• Hyperinsulinemia in kabuki syndrome: a case with partial deletion of KMT2D gene

• Identification of a novel mutation in PEX16 in a patient with Peroxisomal disorders: a case report

• Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study

• Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1: A Case Report

• CAV3 Variants among Iranian Patients with Cardiomyopathy

• TNNI3 gene mutation as a cause of cardiomyopathy among Iranian patients

• Genetic diagnosis of Congenital hyperinsulinism in a deceased affected child: a case report

• Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome

• Common Mutation of HFE among Iranian patients

• Detection of Macro-TSH as a cause of falsely elevated TSH

• Next-Generation Sequencing reveals large number of variations in a case of Familial Cardiomyopathy

• Biallelic Variant in AIMP1 Gene in Intellectual Disability

• Mutation in the ALDH1A3 Gene Causes Anophthalmia in pediatric patient in a large Iranian Consanguineous Families

• Report of two novel IVD gene variants in Iranian population

• Next Generation of Assay: Diagnostic Dilemmas of Lysosomal Disorders

• A case of familial restrictive cardiomyopathy due to a novel variant in TNNI3

• Effect of hydroalcoholic extract of Thyme on the expression of HSP90α and HER2 genes in gastric cancer cell line (AGS) compared to human gum fibroblast cell line (HuGu)

• The NKX2.5 Gene Mutations in Iranian Patients with Ventricular Septal Defects

• comparative analysis of CYP21A2 gene mutations among different classes of CAH in Iranian patients

• The study of KCNE2 gene mutations in Iranian LQTS patients

• Prevalence of Familial Mediterranean Gene (MEFV) Mutations among children in Rajaei hospital

• Spinal Muscular Atrophy in southern Iran

• Genotyping of congenital hyperinsulinemia of infancy in Iranian population; The first larg report from Iran

• Assessment of Genotype-phenotype correlation in Iranian Patients with Glycogen storage disease type 1

• Cloning, expression and characterization of a HER2-HER3 DNA as a novel immunotherapy agent

• USP8 variants as a cause of Hereditary spastic paraplegias: Case report

• Lipidomic: as new insight to study pathophysiology of Cancer and Allergic asthma

• Diagnosis of a rare ciliopathy by genetic test -Whole Exome Sequencing- in a nonconsanguineous marriage family: case report

• Glycogen storage disease type 0: a novel deleterious mutation

• Infantile Alexander Disease in Iran: a Novel GFAP Mutation

• Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by the identification of homozygote mutation in CCDC40 gene with whole-exome sequencing in a 12 years old patient: a case report

• CRISPR/Cas9 mediated gene engineering; homologous PRKDC gene knockout in mouse embryonic stem cells

• The Research Cycle: basic science in neonatology

• کمبود فاکتور رشدی فیبروبلاستی 23 در بیماری با اختلال در راه رفتن: گزارش موردی

• نقش lncRNA ها در تکوین سلول های عصبی و اختلالات آن

• نورفیبروماتوز NF1درکودک 6 ساله: یک گزارش موردی

• غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان

• بیماری های ارثی کودکان مربوط به بافت همبند کاندید درمان با استفاده از فناوری CRISPR gene editing

• ملاحظات قانونی در سلول درمانی و ژن درمانی

• بررسی تمایز سلول های پرتوان القاء شده انسانی hiPSCs بدست آمده از فیبروبلاست بیماران دیابتی به سلول های شبه بتای پانکراسی بااستفاده ازسیگنالینگ مولکول ها

• روش های تشخیصی ژنتیک در بیماری های ارثی و متابولیک

• سیر تاریخی بیماری سیستیک فیبروزیز (گذشته، حال وآینده)